Hastalıklar önceden önlenebilecek

Genlerden kaynaklanan bazı hastalıkların ilerideki kuşaklara aktarılması önlenebilir.

Doç. Dr. Bozkurt, yaptığı açıklamada, genlerin bedensel ve psikolojik özellikleri yöneten, hücrenin çekirdeğinde bulunan moleküller olduğunu belirterek, bu moleküllerin hep iki kopya şeklinde bulunduğunu ve kalıtım yoluyla bir kopyanın anneden, diğer kopyanın ise babadan alındığını söyledi.

Genler nedeniyle sahip olunan iyi ve kötü özelliklerin geçmişteki, şimdiki, gelecekteki olumsuz etkilerini önleme konusunda tıbbi genetik uzmanlarından tıbbi bilgi ve danışmanlık hizmeti alınmasına ''genetik danışma'' adı verildiğini ifade eden Bozkurt, ''Genetik uzmanlığı tıpta yeni bir uzmanlık dalıdır. Bir temel tıp bilimi değil, bir dahili tıp bilimidir ve klinik bir branştır. Tıp doktorları, en az dört yıllık ihtisas sonrası, tıbbi genetik uzmanı unvanını alırlar'' diye konuştu.

AİLE SOY AĞACI ÇIKARILIYOR

Genetik danışma hizmetinde tüm aile bireylerinin soy ağacı çıkarılarak incelendiğini, genetik bir hastalıktan şüphelenildiğindeyse diğer aile bireyleri ve hatta hayatta olmayan aile bireylerinin de genleri incelenerek tanı konulabildiğini vurgulayan Bozkurt, şöyle konuştu:

''Genetik danışmanlık hizmetinin diğer tıbbi danışmanlık hizmetlerinden en önemli farkı, sadece kendimizle ilgili değil, aynı zamanda hayatta olan ve olmayan aile bireyleriyle de ilgili olmasıdır. Hayatta olmayan aile bireyleriyle sadece ölmüş olanlar değil, aynı zamanda henüz doğmamış olanlar da kastedilmektedir. Çünkü genlerden kaynaklanan bazı hastalıkların ilerideki kuşaklara aktarılması veya zararlı etkileri genetik danışmayla önlenebilir. Örneğin genetik bir hastalık olan fenilketonüri hastalığının ileriki kuşaklara aktarılması, preimplanter genetik tanı (genetik olarak sağlam embriyonun tüp bebek yöntemi ile rahime yerleştirilmesi) ile ya da prenatal genetik tanı (Doğum öncesi tanı) ile engellenebilir. Eğer fenilketonürili bebek doğmuşsa fenilaninden fakir diyetle mutasyona uğramış genlerin zararlı etkisi önlenebilir.''

''HERKESİN GENETİK DANIŞMAYA GEREKSİNİMİ VAR''

Tüm hastalıkların oluş nedenlerine göre, ''tek gen nedenli hastalıklar'', ''genetik ve çevrenin ortak etkisi ile oluşan hastalıklar'' ve ''çevresel nedenli hastalıklar'' olarak üçe ayrıldığını ifade eden Bozkurt, tek gen nedenli hastalıkların, ya anneden, ya babadan, ya da her ikisinden kalıtılan bir genin mutant olması (Bir genin doğal yapısının bozulması) sonucu ortaya çıktığını anlattı.

Bozkurt, hiçbir hastalık bulgusu göstermeksizin tek gen nedenli hastalıkların taşıyıcısı olunabileceğini belirterek, ''Bu nedenle bizlerin genetik hastalıklar yönünden sağlıklı bir birey olması, çocuklarımızda veya torunlarımızda bu hastalıkların görülmeyeceği anlamına gelmemektedir'' dedi.

GENETİK DANIŞMA İLE HASTALIĞINI HASTA OLMADAN ÖĞREN

Bozkurt, genetik danışma sayesinde, bazı genetik hastalıkların doğumdan önce öğrenilebileceğini vurgulayarak, beklenen hastalıkların bir kısmının, çevre koşullarının ve yaşam tarzının değiştirilmesi veya koruma amaçlı tıbbi tedavi uygulaması ile önlenebildiğini söyledi.

Bozkurt, şunları kaydetti:

''Günümüzde gen teknolojisinin hızla ilerlemesi ile birçok hastalığın genetik temeli ortaya konmaktadır. Bu nedenle, yakın bir gelecekte sadece daha çok sayıda bizi bekleyen hastalıkları değil, aynı zamanda bize avantaj sağlayan veya sağlayacak olan üstün özelliklerimizi de önceden öğrenebileceğiz. Üstelik ileriki kuşaklara hastalıkların aktarılmasının engellenmesiyle ve üstün özelliklerin aktarılmasıyla daha sağlıklı ve üstün toplumların oluşacağı öngörülmektedir.''

Genetik üzerine çalışan -muhtemel meslektaşlarımızın- böyle güzel çalışmalar yapmaları gerçekten çok hoşuma gidiyor. Ancak şöyle bir soru da aklıma takılmadı değil. Diyelim ki bir kişinin belli bir hastalığıa yakalanacağı çok önceden tespit edilmeye başlandı ve bu kişisel bilgiler de iş verenlerin eline geçti. Bu durumda mesela 40 yaşından sonra kanser olma riski yüksek olan bir insanın iş bulması çok daha zor hale gelir diye düşünüyorum. Bunun ne kadar etik bir davranış olacağını merak ettim ve görüşlerinizi benimle paylaşırsanız mutlu olurum.

Burak'ın sorusu zaten çok uzun süredir akılları meşgul etmekte...
Sadece işveren değil mesela kişinin kendisi de 30 yaşında kalp krizi geçirip öleceğini (veya bu riski taşıdığını)bilmek istemeyebilir. Üstelik erken yaşta ölme ihtimali olan birinin hayat sigorta şirketi de bu olaya müşteri memnuniyeti açısından yaklaşmaz. Bu kişi belki evlenemez, çocuk sahibi olamaz (bu gibi örnekler çoğaltılabilir) veya hayatını belki de başına gelecek bir şeyi bilmeden önceki eski haline getiremez.

Her ne kadar etik bir ikilem gibi görünse de bilmek isteyenlerin bilmeye hakkı olmalı; gerçi öğrendikten sonra kişi aslında bilmek istemediğine de karar verebilir.

Gerçekten de zorlu bir ikilem :/

Yine de isteyen öğrenenebilmeli bence; ancak bunu paylaşması isteğe bağlı olmalı. Yani öğrenen kişi işe girdiğinde vs. bunu belirtmek zorunda kalmamalı veya işverenlerin bu kişileri bu nedenle işten çıkarma olanağı ortadan kaldırılmalı ki bu olasılığı pek düşük buluyorum .

Nedir bu isveren korkusu, adalet duygusu
Aaaaa gecen gun tam buraya EtBr. dokmustum diyen spastik insanlarla calismak istiyor muyuz, hayir. Boyle bir hareketi ona yaptiracak ve unutturacak seyin tek bir mutasyona bagli oldugu bilsek, bu bizim istegimizi degistirecek mi, hayir. O zaman biz bu dunyadaki en acimasiz, ahlaksiz insan mi oluruz, alakasi yok. Yani aptal oldugumuzun ortaya cikmasindan ne kadar korkuyorsam ben, genetik bilgilerimin isverenimin eline gecmesinden de o kadar rahatsiz olurum.
Madem oyle, sinavlari ortadan kaldiralim. Zeka seviyemizi az cok ortaya koyuyor. Renk korlugu testini ortadan kaldiralim, fiziksel engelimizi aciga vuruyor. Ya da tum kizlar ayni olculerde kocaman sutyen giysin, boylece -malesef genetik ozelliklerinden dolayi- gogsu kucuk olanlar da insanlari -kendi goguslerini gizleyerek- cezbedebilsin, nesillerini devam ettirsinler, adalet saglansin.
Kim neyse o iste, neyi kimden sakliyoruz...